1、先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合征，是一種先天性染色體異常所致的疾病。

【资料图】

2、本征在1959年被證實系因性染色體畸變所致，因為Turnet曾在1938年首先報道，故又稱Turner綜合征。

3、特納氏綜合征，即特納綜合征，也稱為性腺發育不良或先天卵巢發育不良，是一種先天性的染色體異常疾病，是由性染色體全部或部分缺失引起的（正常人有46個染色體，其中2個是性染色體）。

4、一般女性有2個X染色體，但Turner綜合征患者的性染色體缺失或有其他異常。

5、在某些情況下，有些細胞中有缺失的染色體，而了一些沒有，這稱為嵌合體（mosaicism）。

6、 　　在女孩中該疾病的患病率是1/2500。

7、臨床病徵包括身材矮小、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低髮際、頸蹼。

8、 患病女孩通常出現性腺功能不全（卵巢無功能），從而導致閉經 （沒有月經）和不育。

9、也經常出現隨之而的其他健康問題，包括先天性心臟病、甲狀腺功能低下症、糖尿病、視力問題、聽力問題和許多其他自身免疫性疾病。

10、此外，還觀察到有患者存在視覺空間、數學和記憶方面困難等認知缺陷。

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