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UW Medicine 最近的一项研究结果表明，根据已发布的指南应该接受基因筛查的很大一部分人被遗漏了。

大约每 100 个美国人中就有一到两个携带有害的基因突变，这会增加他们患癌症或心血管疾病的风险。在许多情况下，如果及时开始，可以通过改变生活方式和医疗干预来降低风险。

然而，尽管可以检测这些变异基因的基因筛查测试的成本大幅下降，但大多数人直到患上癌症或患有遗传性心血管危险因素、心脏病和血管疾病时才会接受检测。到那时，已经失去了预防疾病的机会。

部分问题在于，除非患者有其中一种遗传相关疾病的强烈家族史，否则不会对患者进行常规筛查以检测这些变异。但很多患者不知道自己是否有这些疾病的家族史。此外，大多数医疗保健系统并没有以可能有助于识别可能从检测中受益的人的方式系统地收集患者的家族史。来自少数种族和族裔的患者的筛查率特别低。

“我们有这些测试，”华盛顿大学医学院实验室医学和病理学副教授 Brian Shirts 博士说，“但问题是我们如何才能以最有益的方式在我们的医疗保健系统中部署它们人们。”

已提出的一项增加筛查人数的策略是在不事先确定患者是否有风险因素的情况下对患者进行筛查。为了测试其中一种方法，Shirts 和他的同事评估了一项筛查计划，在该计划中，通过电子邮件邀请风险未知的患者进行检测。在这项研究中，他们查看了有多少受邀患者参与，以及其中有多少被发现具有“可操作”变异，即可以通过生活方式改变或医疗干预降低风险的变异。

该研究的结果发表在 4 月 18 日的《基因组医学》杂志上。华盛顿大学公共卫生遗传学研究所的博士生 Nandana D. Rao 是该论文的第一作者。这篇论文的标题是“在一个多样化的、社区确定的队列中进行基因筛查的诊断率”。